´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специал...

иcтoчник: vera.by

´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специализированная коляска, её стоимость - 15 224 рублей!

Пятилетняя Анна Морозова из г. Речица Гомельской области с рождения нуждается в ежедневном специализированном уходе за кожей и в непрерывных реабилитациях. Когда малышке было полтора года, генетический анализ показал синдром Шегрена-Ларссона. Анюта стала единственным ребёнком в нашей стране с этим редким заболеванием, лечения от которого нет.

Проявления этого заболевания сказались на психомоторном развитии Анюты - она не сидит самостоятельно, не ходит и не разговаривает. Страдает кожа - очень сухая, из-за чего возникают ссадины, гнойники и ранки. Поэтому ежедневно по несколько раз в день родители проводят комплекс уходовых манипуляций - купание с эмульсиями, затем увлажняющие крема и эмоленты.

Нуждается Анна и в специализированных средствах реабилитации, которые улучшают качество её жизни. Родители девочки обратились в благотворительную организацию с просьбой помочь приобрести для дочки специализированную коляску HOGGI BINGO EVOLUTION, размер 2. Собрать для Анюты необходимо более 15 000 белорусских рублей!

´Готовились стать родителями долгожданного ребёнка´

- ´Беременность протекала хорошо, без осложнений. Прекрасные результаты УЗИ и анализов - никаких отклонений не было. На 37 неделе естественным путём появилась Аня. И тут все пошло не по плану. Малышка родилась синюшно-багрового цвета с сухой кожей и ранками по всему телу. Тут же у врачей появились вопросы ко мне, но только вот в роду ни у кого проблем с кожей не было´, - рассказывает мама.

Родилась малышка слабой - после осмотра в роддзале её поместили в реанимацию. На протяжении недели врачи ´выхаживали´ девочку, наблюдали за состоянием кожи. Затем было принято решение транспортировать Аню в Гомельскую областную детскую больницу.

- ´Находясь в больнице, дочка немного окрепла, и нас отправили на консультацию к дерматологу. Там, под вопросом, врачи поставили Ане пиллинг-синдром. Это заболевание неизлечимо, только уходовые средства могут смягчить кожу´, - рассказывает мама.

Спустя месяц Анюту выписали домой со списком рекомендаций по уходу за кожей. При правильном уходе гнойнички стали проходить, но по-прежнему кожа была в складочках и сеточке.

´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специал...

´Мы и представить не могли, что проблемы с кожей - это всего лишь начало нашего большого реабилитационного пути´

За состоянием Анюты постоянно наблюдали специалисты, но родители замечали - малышка неактивная, навыки по возрасту отсутствуют. Предположения врачей, что это из-за травмированной кожи. Девочке просто дискомфортно или даже больно выполнять определённые движения.

- ´Мы постоянно занимались с дочкой на фитболе - выполняли комплекс общеукрепляющих упражнений, но физически Аня оставалась слабенькая по сравнению со сверстниками. Мы поехали в Гомель на обследование, чтобы получить разрешение на реабилитации. К сожалению, получили отказ - кожа в плохом состоянии, реабилитация только навредит´, - вспоминает мама.

Спустя время родители отвезли Анюту на консультацию в Минск, где девочке поставили окончательный диагноз по коже - вульгарный ихтиоз. Лечения от этого заболевания нет, только уход. Главное - врачи выдали разрешение на прохождение реабилитаций.

- ´Так начался наш путь - 2 недели мы были в Гомеле на реабилитации, 3 недели - дома. С Анютой занимались специалисты - ЛФК, массажи. Дома мы также продолжали занятия. Но как мы не старались, физически Анюта плохо развивалась, с небольшими успехами´, - рассказывает мама.

´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специал...

По причине того, что ихтиоз - это генетическое заболевание, за состоянием девочки наблюдали генетики. К году Ани врачи начали предполагать наличие редкого генетического заболевания - синдрома Шегрена-Ларссона. Летом 2019 года областные генетики пригласили родителей девочки на беседу.

- ´Нам сообщили, что удалось выполнить диагностику - у Анюты действительно выявлен ген этого редкого синдрома. Дочка - единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием. Лечения от которого просто нет. Я не помню, как тогда вышла с кабинета, помню только, что больно было как никогда. Тогда у нас забрали последнюю надежду на выздоровление´, - вспоминает мама.

Несмотря на диагноз, родители продолжили заниматься реабилитацией дочери - Гомель, Живица, Минск, Тонус, Ветразь. К сожалению, существенного прогресса в развитии не было - к 3 годам Анюта физически была очень слабая. Родители не раз общались со специалистами из-за рубежа, была надежда найти лечение.

- ´Я общалась с мамами особенных деток, мне посоветовали реабилитационный центр OLINEK в Варшаве. Реабилитация стоит немалых денег, но там произошёл скачок в развитии - появилась у дочери опора на ножки. 2-3 раза в год мы ездим туда на курсы реабилитаций и консультации. А чтобы уменьшить спастику и расслабить мышцы, мы проводили ботулинотерапию в Москве´, - рассказывает мама.

´Коляска для Анюты - это главное средство передвижения, возможность гулять и познавать окружающий мир´

Скоро Анюте исполнится 6 лет - она не сидит самостоятельно, не ходит и не разговаривает. При этом интеллектуально девочка развивается - ей всё интересно увидеть, потрогать. Активно изучает окружающий мир. Любит сказки, играть с маленькими игрушками, старается рисовать.

´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специал... ´Анюта единственная в нашей стране с этим генетическим заболеванием - синдромом Шегрена-Ларссона´. Девочке необходима специал...

- ´Мы понимаем дочку на эмоциональном уровне. Она может показать пальчиком, если ей что-то надо. Посещает центр коррекционно-развивающего обучения и реабилитации, где с Анютой также занимаются специалисты. Любит Анюта прогулки на детской площадке - наблюдает за детками и контактирует с ними. Она очень любознательная и общительная´, - рассказывает мама.

К сожалению, заболевание Анни сказывается на её психомоторном развитии - она нуждается в специализированных средствах реабилитации. Они помогают улучшить качество жизни девочки. Сейчас Анюта выросла из своей коляски с необходимыми фиксаторами и креплениями.

- ´Коляска для доченьки - это главное средство передвижения, возможность гулять и познавать окружающий мир. К сожалению, собрать такую огромную сумму нам не под силу, так как постоянно нужно оплачивать занятия в Беларуси и за рубежом, приобретать технические и косметические средства, так как с плохим состоянием кожи реабилитация невозможна. Наша семья делает все возможное, что бы максимально помочь Анечке, но сейчас нам не справится без помощи неравнодушных людей´.

Центр помощи ´Вера´ ведёт благотворительный сбор в поддержку Анны Морозовой из Гомельской области. Просим всех неравнодушных людей, организаций и предприятий откликнуться на просьбы о помощи, собрать необходимую сумму. Помочь ребёнку можно посильным пожертвованием на благотворительные реквизиты, в назначении платежа укажите ´Аня Морозова´.